Гемофилия – это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.
Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — гемофилией В.
Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
Заразиться гемофилией нельзя!
Общие признаки гемофилии:
-длительные кровотечения после травм;
-внутрисуставные кровотечения, которые могут вызвать отек и боль или стеснение в суставах; часто затрагивает колени, локти и лодыжки;
-кровоизлияния в кожу или в мягкие ткани, вызывающие скопление крови (гематома);
-кровотечение изо рта и десен, кровотечение, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
-кровотечение после инъекций;
-кровь в моче или стуле;
-частые и трудно останавливаемые кровотечения из носа.
-у новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка. Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные мелкие кровоизлияния.
-характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.
Заболевание диагностируетсяна основании жалоб пациента, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства), типичных клинических признаков и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:
увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови;
уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX);
продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны; картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением;
Лечение
К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь. Однако современная медицина позволяет поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией могут вести почти нормальный образ жизни. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови.
Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить реабилитацию для поддержания работоспособности суставов.
Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.
Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.
Профилактика гемофилии
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе общебольничных и терапевтического отделения учреждении «Гомельская областная клиническая больница», консультативных центров крупных городов, государственном учреждении "Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека".
Работники завода с подозрением на гематологическую патологию могут обратиться к цеховому терапевту для дообследования и направления к гематологу.